Categorie: Hoofdhals en endocriene chirurgie
Klinische consequenties van moleculaire diagnostiek bij schildkliernoduli
C.M.H. Obbink1, A. Schepers2
1Leids Universitair Medisch Centrum, LEIDEN, Endocriene chirurgie
2Leids Universitair Medisch Centrum, LEIDEN, Chirurgie
Introductie
Moleculaire diagnostiek (MD) is een opkomend diagnosticum voor evaluatie van schildkliernoduli, waarbij gezocht wordt naar pathogene mutaties in een panel van meerdere oncogenen. Door deze mutaties aan te tonen of uit te sluiten kan MD de diagnostische nauwkeurigheid bij cytologisch onderzoek verhogen en daarmee optimalisering van therapie bewerkstelligen.
Methode
Het betreft een retrospectief cohort onderzoek (LUMC, 2015-2019) met inclusie van 85 patiënten met schildkliernoduli welke bij cytologisch onderzoek worden geclassificeerd als Bethesda-III, -IV of -V en waarbij aanvullende MD is verricht. Het primaire eindpunt is het correct optreden van een beleidsverandering op basis van de uitkomst van MD. Het secundaire eindpunt betreft de totale behandelkosten van de gehele patiëntgroep waarbij werkelijk gemaakt kosten worden vergeleken met de kosten die gemaakt zouden zijn als beleid volgens de huidig geldende richtlijn zou zijn gevolgd.
Resultaten
In 48 van de 85 patiënten werd een pathogene mutatie of genfusie aangetoond. De meest gevonden moleculaire afwijkingen waren BRAF en RAS-mutaties en genfusies in RET en PAX8. In de Bethesda-III groep, waarbij een mutatie werd aangetoond, wijzigde hierdoor in 100% van de gevallen het te voeren beleid, in de B-IV groep in 38,5% en in de B-V groep in 76%. Beleidsveranderingen correleerden respectievelijk in 70%, 100% en 100% met histologische bevindingen. Daarnaast was er sprake van een daling in totale behandelkosten van 11,2% in de B-III groep, 6,2% in B-IV groep en 21,6% in de B-V groep.
Conclusie
MD lijkt veelbelovend in de evaluatie van cytologisch inconclusieve schildkliernoduli. Aantonen van de aanwezigheid van pathogene mutaties kan de diagnostische nauwkeurigheid verhogen. Hierdoor kan preoperatief een beter passend beleid worden ingezet. Verwachting is dat dit overbehandeling van benigne laesies vermindert en behandeling van maligne laesies optimaliseert. MD lijkt ook kosteneffectief.
